Hämochromatose

Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die sich mit der Völkerwanderung der Kelten über ganz Europa verbreitet hat. Sie wird durch einen Gendefekt verursacht, der zu einer erhöhten Aufnahme von Eisen im Dünndarm führt. Neben dieser genetischen Hämochromatose gibt es auch eine sekundäre, eine juvenile und eine neonatale Hämochromatose. Die sekundäre, erworbene Hämochromatose kann durch Bluttransfusionen bei Sichelzellanämie, Thalassämie, Myelodysplastishes Syndrom MDS oder bei missbräuchlicher Einnahme von intravenösem Eisen zu Dopingzwecken auftreten. Wichtig zu wissen ist: Schon 20 Bluttransfusions-Einheiten bergen die Gefahr einer Eisenintoxikation.

Die juvenile Hämochromatose manifestiert sich zwischen 15 und 30 Jahren. Die neonatale Hämochromatose ist eine seltene Form. Sie tritt bereits nach der Geburt oder im Kindesalter auf. Der Verlauf ist meist sehr schwer.

Die ersten Symptome wie Müdigkeit und Gelenkbeschwerden sind unspezifisch. Leider werden die Symptome von den Ärzten oft falsch interpretiert. Die Häufigkeit der Krankheit wird unterschätzt. Deshalb sollten im Verdachtsfall die Transferrinsättigung und der Ferritinwert bestimmt werden. Auch im Verlauf einer Transfusionsbehandlung müssen diese Werte regelmässig kontolliert werden. Ab einem Ferritin von 1000 handelt es sich um eine gesundheitsschädigende, behandlungsbedürftige Eisenüberladung.

Schleichende Eisenüberladung im Organismus kann zu Schädigungen verschiedener Organe führen. Lebervergrösserung, Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Herzschwäche und Hormonstörungen. Pseudogicht und Arthropathie können Folgen der Eisenüberladung sein. Eine frühzeitige Diagnose mit anschliessender Therapie ist lebenswichtig. Sie verbessert die Lebensqualität, und die Lebenserwartung bleibt unverändert. Wenn die Krankheit zu spät oder gar nicht diagnostiziert und therapiert wird, kann sie zum frühzeitigen Tod führen.

Die Therapie besteht aus dem Aderlass. Am Anfang 1 Mal wöchentlich, bis der Ferritinwert auf 100mg/ml abfällt, danach individuell 2 bis 10 Mal pro Jahr, und das ein Leben lang. Eine neuere Therapieoption bei der erworbenen Hämochromatose ist das eisenbindende Medikament Exjade. Es entfernt Eisen, bevor die Organe geschädigt werden. Die einmal tägliche Einnahme eignet sich auch für die Langzeitmedikation und ist gut verträglich. Studien beweisen die organprotektive und lebensverlängernde Wirkung.