Hämophilie

Aufgrund der Vererbungsweise sind nur Männer und Knaben betroffen. Es gibt verschiedene Schweregrade. Äusserliche Blutungen wie Nasenbluten, Schnitte oder Beulen sind heute kaum mehr gefürchtet. Innere Blutungen können hingegen gefährlich werden und im ungünstigsten Fall bleibende Schäden hinterlassen. Typisch sind vor allem Blutungen in den grossen Gelenken. Alle Blutungen müssen sofort und korrekt behandelt werden. Am wichtigsten ist eine Injektion des fehlenden Gerinnungsfaktors durch den Arzt, die Eltern oder den Patienten selber. Je früher die Spritze gegeben wird, desto rascher stoppt die Blutung. Schwere Bluter erhalten diese Spritzen regelmässig alle paar Tage. Dank guten Behandlungsmöglichkeiten ist die Lebenserwartung von Blutern heute normal.

Anfang der Achtzigerjahre wurden viele Bluter über infizierte Gerinnungspräparate mit Aids und anderen viralen Infektionskrankheiten angesteckt. Heute werden alle Gerinnungspräparate sterilisiert. Die Mehrheit der Behandlungen wird zudem mit gentechnisch hergestellten und damit infektsicheren Produkten gemacht. Mittlerweile gibt es sogar Präparate, die ohne Zusätze von tierischen und menschlichen Eiweissen hergestellt werden. Damit wird ein letztes, theoretisches Risiko, Krankheiten zu übertragen, ausgeschlossen.

Weshalb gibt es nur männliche Bluter?

Sieben Fragen an Dr. Rainer Kobelt, Kinderarzt mit langjähriger Erfahrung in der Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Hämophilie.

Wie viele Bluter gibt es in der Schweiz?

In unserem Land sind 800 Personen mit Hämophilie bekannt. Davon braucht allerdings nur gut die Hälfte häufi g Medikamente, und nur rund 150 Betroffene benötigen wie Michael eine regelmässige Dauertherapie.

Warum gibt es nur männliche Bluter?

Die Erbinformation für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX befi ndet sich auf dem X-Chromosom. Männer haben davon nur eines und zusätzlich ein Y-Chromosom, das allerdings ganz andere Informationen trägt. Ein Gendefekt auf dem X-Chromosom eines Mannes kann daher nicht durch ein normales Gen auf dem zweiten Chromosom ausgeglichen werden. Wenn also eines der Gene einen Fehler aufweist, werden Knaben bzw. Männer zwangsläufi g unter der entsprechenden Krankheit leiden.

Was ist eine Konduktorin?

Eine Frau verfügt im Gegensatz zum Mann über zwei X-Chromosomen. Trägt eines im Bereich der Faktoren VIII oder IX einen Fehler, gibt es noch das zweite Chromosom ohne diesen Fehler. Die betreffende Frau wird deshalb keine oder höchstens leichte Probleme mit der Blutgerinnung haben. Sie kann aber sowohl das gesunde, als auch das kranke Chromosom auf ihre Kinder übertragen. Daher wird statistisch gesehen die Hälfte ihrer Söhne eine Hämophilie haben.

Können Bluter ein einigermassen normales Leben führen?

Verglichen mit der Situation vor 50 und mehr Jahren sind enorme Fortschritte in der Lebensqualität erzielt worden. Ganz ohne Einschränkungen ist das Leben eines Bluters aber auch heute nicht. Für Aussenstehende sind sie allerdings kaum mehr bemerkbar.

Was darf ein Bluter und was nicht?

Einige Aktivitäten wie Risikosportarten oder das Hantieren mit gefährlichen Geräten sind für jeden mit Gefahren verbunden und für Bluter natürlich erst recht ungeeignet. Das eigentliche Problem sind aber die häufi g wiederkehrenden Überbelastungen der Gelenke, wie sie für viele Sportarten typisch sind. Das können abrupte Drehbewegungen oder ständige Schläge auf ein Gelenk sein, wie sie z.B. beim Fussball vorkommen. Solche Belastungen können ab und zu kleine Blutungen in die Gelenke der unteren Extremität auslösen. Mit der Zeit kann das zu einer schleichenden Zerstörung eines Gelenkes führen, obwohl die Blutungen dank der regelmässigen Behandlung kaum je ein spürbares Ausmass annehmen. Bei Mannschaftssportarten ergibt sich zudem noch die Gefahr von Zusammenstössen mit anderen Spielern.

Besteht heute für Bluter noch ein Risiko, sich durch die Injektionen mit Krankheitserregern zu infizieren?

Dank der grossen, technischen Fortschritte bei der Produktion der Medikamente ist das nach menschlichem Ermessen ausgeschlossen.

Welche Fortschritte brachte die moderne Gentechnik?

Der offensichtlichste Fortschritt ist die Markteinführung von «künstlich» hergestellten, hochreinen Gerinnungsprodukten. Die Gentechnik hat aber auch viele neue Erkenntnisse über die Funktion des Gerinnungssystems gebracht. Ausserdem wird schon lange an Methoden zur Gentherapie der Hämophilie geforscht, mit dem Ziel, normal funktionierende Gene in den Organismus der Betroffenen einzuschleusen. Sollte dies gelingen, müssten die Medikament nicht mehr mit Spritzen verabreicht werden, sondern würden direkt im Körper produziert.