Das sind nur zwei Symptome, die oft falsch gedeutet werden. Kaum jemand denkt an die Möglichkeit einer ernsthaften Erkrankung. Betroffene werden häufig von Kindsbeinen an falsch oder gar nicht behandelt. Wir möchten darum zusammen mit Ihnen zwei seltene Krankheiten ins Visier nehmen und Ihr Kind oder Enkelkind vor möglichen drastischen Langzeitschäden und frühem Tod bewahren. Es geht um Morbus Fabry und Morbus Pompe. Eine frühe Diagnose hilft, denn es gibt wirksame Medikamente.
Bei der Früherkennung können Ihre Beobachtungen als Eltern oder Grosseltern Gold wert sein. Morbus Fabry und Morbus Pompe sind so selten, dass kaum ein Arzt je einmal mit ihnen in Berührung kommt. Zudem sind die Symptome unspezifisch. Sie passen auch zu anderen, sehr häufigen, aber harmlosen Krankheiten und können über Jahre leicht mit diesen verwechselt werden. Seien Sie wachsam und beobachten Sie. Bei Verdacht sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt oder einem spezialisierten Arzt. Es gibt einen einfachen Test mit Fingerpiks, der anzeigt, ob jemand an Morbus Fabry oder Morbus Pompe erkrankt ist.
Ist es Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die zu schwerwiegenden und irreversiblen Schäden an den Nerven, am Herz und an den Nieren führen kann.
Darauf müssen Sie achten: Hat Ihr Kind oder Enkelkind während oder nach dem Schulturnen oder nach sportlicher Betätigung brennende Schmerzen an Händen und Füssen? Ist es auf höhere Temperaturen empfindlich oder leidet unter Schmerzen, die durch Hitze ausgelöst werden. Ist Ihnen aufgefallen, dass es wenig Antrieb und keine Lust hat, sich zu bewegen oder sportlich zu betätigen? Schwitzt es kaum, hat oft unerklärliche Bauchschmerzen, ist nach körperlicher Anstrengung auf Berührungen empfindlich und hat kleine rote Flecken auf den Oberschenkeln, den Handflächen oder um den Bauchnabel herum?
Informationen zur Krankheit und zu Fachärzten:
www.lysomed.ch/Fabry-Krankheit
Ist es Morbus Pompe?
Morbus Pompe ist eine seltene, angeborene Muskelerkrankung, die zu schwerwiegenden Beeinträchtigungen und irreversiblen Schäden an den Muskeln führen kann.
Darauf müssen Sie achten: Hat Ihr Kind oder Enkelkind Probleme beim Gehen oder Rennen? Ist Ihnen aufgefallen, dass es sich beim Treppensteigen gerne am Geländer hochzieht? Fällt es ihm schwer, Lasten zu heben, den Kopf anzuheben oder die eigenen Arme über dem Kopf zu halten? Kann es nicht so gut aus der Hocke wieder aufstehen? Machen ihm Bewegungsabläufe wie ein Purzelbaum zu schaffen? Haben Sie festgestellt, dass das Kind vor allem im Liegen Schwierigkeiten beim Atmen hat?
Informationen zur Krankheit und zu Fachärzten:
