Buben erkranken immer, Mädchen dürfen hoffen

Es liegt an der Vererbung. Stoffwechselspezialistin PD Dr. Marianne Rohrbach über rote Flecken, falsche Diagnosen und die möglichst frühe Therapie.

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Morbus Fabry ist nicht ansteckend, Morbus Fabry wird vererbt. Meist ohne das Wissen der Eltern. Sie geben die seltene Krankheit über das X-Chromosom an ihre Kinder weiter. Genau darum erkranken Buben immer. Sie haben ein X- und ein Y-Chromosom. Ist das X defekt, kann das Y nicht helfen. Anders bei Mädchen. Sie haben kein Y, aber ein zweites X, das wie ein Joker agiert und die Erbinformationen des defekten X ausgleicht. In welchem Mass, lässt sich nicht voraussagen. Bei Mädchen kann die Krankheit in ganz unterschiedlicher Stärke und zu ganz unterschiedlichen Zeitpunkten ausbrechen – oder eben auch gar nicht.

Fabry-Patienten fehlt ein Enzym, das – salopp gesagt – eine körpereigene Abfuhr steuert. Es holt Abbaustoffe von Stoffwechselvorgängen aus den Zellen und entsorgt sie. Unbehandelt häufen sich die Abfälle an. Zuerst gehen einzelne Zellen kaputt, später ganze Organe. «Mit einem gezielten Bluttest lässt sich die Krankheit erkennen. Dann ist eine spezifische Therapie möglich», sagt PD Dr. Marianne Rohrbach. Sie ist Leitende Ärztin im Bereich Stoffwechselkrankheiten am Universitäts-Kinderspital Zürich und Expertin für seltene Krankheiten.

Unspezifische Symptome

Fabry-Betroffene irren trotzdem oft von Arzt zu Arzt, bis erst nach durchschnittlich zehn Jahren eine Diagnose feststeht. Warum dauert es so lange? «Weil die Symptome gerade bei Kindern unspezifisch sind. Man kommt nicht so schnell drauf, denn es gibt etliche harmlose Krankheiten mit ähnlichen Merkmalen. Bauchschmerzen, Durchfall, Verstopfung. Es gibt Kinder mit Beinschmerzen und es gibt Kinder, bei denen schon bald die typischen roten Flecken auf der Haut, sogenannte Angiokeratome, zu sehen sind. Die meisten Ärzte wissen wenig über Morbus Fabry. Wer rechnet schon mit einer seltenen Krankheit. Kommt hinzu, dass Kinder die typischen Schmerzen in den Füssen und Händen nicht gut beschreiben können. So verstreicht wertvolle Zeit, in der die Organe irreparablen Schaden nehmen können.»

So früh wie möglich behandeln

Anders ist es bei Babys, deren Eltern bereits diagnostiziert sind. Hier kann man sofort testen und früh behandeln. Wann? «Bei den Buben meist im Alter von drei bis vier Jahren. Einige Behandlungsrichtlinien sagen, man muss warten, bis ein paar Symptome zusammen auftreten. Wir entscheiden aber auch aufgrund einer Nierenbiopsie, denn erste Nierenschäden erkennt man früh», sagt die Expertin. «Wir empfehlen zwar, so früh wie möglich zu behandeln, doch erstens weiss man noch nicht, ob eine derart frühe Therapie bessere Langzeitresultate bringt als eine, die immer noch früh, aber erst im Alter von vier Jahren beginnt. Zweitens wird die Mehrzahl der ohnehin sehr wenigen Fälle – wir reden von rund 30 diagnostizierten Kindern in der Schweiz – meist erst viel später erkannt. Bei den Mädchen ist es mit der Behandlung etwas anders. Hier kann man problemlos warten, ob und in welchem Ausmass die Krankheit überhaupt ausbricht. Das zeigt sich meist im Alter von 12 bis 16 Jahren.»

Dosis anpassen

Bei erwachsenen Patienten mit Fabry wird derzeit propagiert, die Therapie aufgrund von Messungen des fettähnlichen Stoffwechselproduktes Lyso-GL3 systematisch zu verfolgen und die Dosis des Medikamentes bei Bedarf anzupassen. Wie verhält sich das bei Kindern? «Solch ein Monitoring ist hilfreich, eine Dosisanpassung kann unter Umständen mit einem Wechsel des Medikamentes verbunden sein. Das eine Medikament ist höher dosiert, dafür dauert die Infusion länger. Wir entscheiden auch hier aber nicht alleine aufgrund eines Biomarkers, sondern ziehen die Gesamtsituation inklusive einer Nierenbiopsie in Betracht. Wenn sich der Zustand der Nieren bei einem Patienten nach fünf bis sechs Jahren Therapie mit dem einen Medikament verschlechtert hat, diskutieren wir einen Wechsel auch bei Kindern.»

Cartoon für Kinder

Wie gehen Fabry-Kinder mit der Krankheit um? Tun sie sich schwer, die Enzym­ersatztherapie zu akzeptieren? «Wir haben eine Psychologin im Team, die bei Bedarf hilft. Auch die Eltern sind immer intensiv eingebunden. Es gibt sogar einen Cartoon für Fabry-Kinder, der sehr beliebt ist. Aber ich kann sagen, dass die Kinder sehr positiv eingestellt sind. Sie verarbeiten gesundheitliche Probleme anders als Erwachsene. Wer mit den regelmässigen Infusionstherapien aufwächst, nimmt sie weniger eingreifend war.»

Morbus Fabry 29 PD Dr Marianne Rohrbach
PD Dr. Marianne Rohrbach
Dieser Eintrag wurde veröffentlicht am 11.06.2020.

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