Morbus Pompe ist selten. Auf schätzungsweise zwischen 40’000 und 200’000 Menschen erkrankt nur eine Person. Ein vererbter Gendefekt ist verantwortlich dafür, dass gewisse Abfallprodukte aus den Zellen nicht abgebaut werden können. Darunter leiden besonders die Muskeln des Schulter- und Beckengürtels sowie des Atemtraktes und gehen kaputt. Bei der klassisch-infantilen Form ist auch das Herz betroffen. Drei Viertel aller Träger der Krankheit sterben darum bereits im ersten Lebensjahr.
Die einzig verfügbare spezifische Behandlung ist die seit zwölf Jahren zugelassene Enzymersatztherapie. Internationale Studien zeigen, dass die Therapie wirkt. Privatdozent Dr. Thomas Hundsberger vom Kantonsspital St. Gallen geht nun davon aus, dass ein früher Therapiebeginn nicht nur die Wirkung der Therapie erhöht, sondern möglicherweise sogar den Verlauf der Krankheit abschwächt. Laut einer fünfjährigen Studie sind Patienten mit Enzymersatztherapie nämlich weniger häufig auf einen Rollstuhl angewiesen als Patienten ohne Therapie.
