Spinale Muskelatrophie ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die ohne Behandlung fortschreitet, weshalb die Betroffenen stetig an Muskelkraft verlieren. Die meisten können nicht mehr gehen und verlieren auch die Kraft in den Armen. Schlussendlich wird auch die Atemmuskulatur geschwächt. So schwinden mit der Zeit immer mehr Fähigkeiten, wie zum Beispiel selbstständig vom Rollstuhl ins Bett oder auf die Toilette gehen, selber die Gabel zum Mund führen oder eine Tastatur bedienen. Wenn die Krankheit weit fortgeschritten ist, fällt den Betroffenen auch das Sprechen schwer, und sie müssen beatmet werden.
Grosser therapeutischer Fortschritt
Seit Kurzem gibt es ein Medikament, das das Fortschreiten der Krankheit stoppen könnte. Bei Kindern wird oft sogar eine grosse Verbesserung des Zustands erzielt. Auch bei Erwachsenen sind in vielen Fällen Verbesserungen sichtbar, allerdings in kleinem Rahmen. Doch für sie ist schon der Erhalt der noch vorhandenen Fähigkeiten ein riesiger Fortschritt. Wegen der hohen Kosten wurde das Medikament zuerst nur für Kinder bezahlt. Erwachsene mussten bei ihren Krankenkassen die Vergütung individuell beantragen, bekamen die dringend benötigte Behandlung jedoch fast nie. Auch das Gesuch von Renate Bär wurde abgelehnt.
Schwieriger Kontakt mit dem BAG
Die Patientenorganisation SMA Schweiz setzte sich für alle Betroffenen ein. «Die Sache war kompliziert und langwierig», sagt Vorstandsmitglied Renate Bär. «Wir hatten Kontakt zu allen involvierten Stellen und führten Gespräche mit Pharmafirmen und Krankenkassen. Schwierig war insbesondere, in Kontakt mit dem BAG zu kommen. Leider ist es bis heute nicht möglich, unser umfangreiches Wissen über die Situation und die Bedürfnisse der Betroffenen systematisch einzubringen. Erst nach langen Bemühungen und auf Umwegen gelang ein Gespräch.»
Nach langem Kampf kam die Wende
Auch in Renate Bärs Fall waren die Verhandlungen mühsam. Eine Nichtbehandlung würde bedeuten, dass sie in absehbarer Zeit höchstwahrscheinlich nicht mehr selbstständig in ihrer Wohnung leben und selbst mit ihrem umgebauten Auto nicht mehr mobil sein kann. Nach langem Kampf kam im Mai 2020 die Wende. Völlig überraschend erhielt sie einen Anruf ihrer Krankenkasse mit der Mitteilung, das Medikament werde in ihrem Fall nun doch vergütet. «Ich war überglücklich. Ein sehnlichst erhoffter, unerreichbar scheinender Traum war in Erfüllung gegangen.» Nur wenige Wochen später konnten sich das BAG und der Hersteller einigen. Somit hat nun auch ein grosser Teil der erwachsenen Betroffenen Zugang zu dieser Therapie, leider aber immer noch nicht alle.
Enorme Verbesserung der Lebensqualität
Renate Bär spürt, dass sie dank der Behandlung mehr Ausdauer in den Armen hat. Wichtig ist für sie vor allem das Wissen, nicht mehr mit einer weiteren Verschlechterung ihres Zustands rechnen zu müssen. «Dafür bin ich enorm dankbar.» Seit bald einem Jahr ist sie im Vorstand von SMA Schweiz, und sie wird sich dort dafür einsetzen, dass alle SMA-Betroffenen Zugang zu den dringend benötigten Therapien erhalten. Insbesondere sollen auch Menschen, die beatmet werden müssen, behandelt werden können. «Wir wissen von Patienten, die dank der Therapie wieder deutlich besser sprechen können. Das bringt eine enorme Verbesserung der Lebensqualität. Sie können zum ersten Mal wieder Dinge in den Computer diktieren, was ihnen nicht nur das Arbeiten massiv erleichtert, sondern auch sämtliche sozialen Kontakte.»
www.sma-schweiz.ch
Die Hoffnungen sind gross
Stabilisierung der Erkrankung bis hin zu leichten Verbesserungen. Dr. med. Dr. sc. nat. Nathalie Braun, Oberärztin mbF, Muskelzentrum/ALS Clinic, Kantonsspital St. Gallen, über die neuen Behandlungsmöglichkeiten.
Was bedeutet es für SMA-Betroffene physisch und psychisch, wenn ihnen eine wirksame Behandlung verweigert wird?
Viele Betroffene erhoffen sich durch die Therapie, dass das Fortschreiten der Krankheit aufgehalten werden kann und dass die noch vorhandenen Funktionen und Fähigkeiten erhalten bleiben. Oft bedeutet dies auch den Erhalt einer gewissen Selbstständigkeit, was vom Bedienen eines Computers bis zum selbstständigen Wohnen reichen kann. Falls die Therapie verweigert wird, ist das für viele sehr enttäuschend.
Welche Wirkung darf man bei Erwachsenen erwarten?
Man darf eine Stabilisierung erwarten. Auch leichte Verbesserungen scheinen in Einzelfällen möglich.
Macht es weiterhin Sinn, den Zugang zur Therapie zu limitieren?
Leider fehlen bisher eindeutige klinische Daten, die belegen, dass Erwachsene mit SMA von der Therapie profitieren. Die Wirksamkeit einer Therapie nachzuweisen, ist jedoch wichtig, da sie auch Nebenwirkungen haben kann. Es gibt jedoch mehr und mehr Studien, die den Nutzen auch bei erwachsenen SMA-Patienten zeigen.
