Sie ist selten und sie wird auch nur selten auf Anhieb erkannt. Fabry-Betroffene irren von Pontius zu Pilatus. Bis zur Diagnose verstreichen oft Jahre, weil die Symptome mit anderen Krankheiten verwechselt werden.
Fabry-Expertin PD Dr. Albina Nowak vom UniversitätsSpital Zürich kennt die verschiedenen Gesichter der Krankheit. Am Fabry-Kongress vom 4. Mai 2019 in Bern klärte sie auch interessierte Hausarztkollegen aus der ganzen Schweiz auf. Das ist wichtig, denn die Fabry-Krankheit tarnt sich gut. Die Beschwerden können ganz unterschiedlich sein.
Einige Patienten leiden unter chronischen Schmerzen und einem Kribbeln in Händen und Füssen. Bereits in den ersten Lebensjahren empfinden sie Gefühle von heissen Flammen in Armen und Beinen. Sie dauern von wenigen Minuten bis zu einigen Tagen und werden durch körperliche Anstrengung, Fieber und Stress ausgelöst oder verschlimmert. Andere Fabry-Patienten bekommen kleine, dunkelrote bis blaubräunliche Hautflecken, die auf Höhe Bauchnabel bis Knie, aber vor allem in der Schamgegend auftreten. Wiederum andere reagieren mit Übelkeit, Benommenheit, Kopfschmerzen und Ohnmachtsanfällen auf Hitze und körperliche Anstrengung.
Nieren am meisten angegriffen
Am meisten sind die Nieren angegriffen. Es drohen Dialyse und Nierentransplantation, sofern keine Behandlung stattfindet. Selbst eine Verdickung des Herzmuskels passt zu Fabry. Betroffene klagen über Atemnot bei Anstrengung. Sie haben ein hohes Risiko für Angina pectoris, Herzinfarkt oder Schlaganfall. Über seine neusten Erkenntnisse zu «Morbus Fabry und Herzbeteiligung» sprach Prof. Mehdi Namdar vom Universitätsspital Genf am Fabry-Kongress vom 4. Mai 2019 in Bern. Namdar ist einer der Herzspezialisten, die sich intensiv um Morbus-Fabry-Patienten kümmern.
Wie beim Diabetes gibt es bei der Fabry-Krankheit zwei Ausprägungen: Typ 1 beginnt meist in der Kindheit, Typ 2 erst später. Was für den Diabetiker das Insulin ist für den Fabry-Patienten das Enzym α-Galactosidase A. Es baut in den Zellen ein fettähnliches Stoffwechselprodukt – das Lyso-GL3 – ab, doch dem Fabry-Patienten fehlt dieses Enzym oder es ist nur marginal vorhanden. Ohne eine medikamentöse Behandlung sammelt sich mit der Zeit so viel Lyso-GL3 an, dass die Zellen und mit ihnen die betroffenen Organe kaputtgehen. Männliche Nachkommen erkranken immer, bei Frauen entscheidet der Zufall über Intensität und betroffene Organe, denn das defekte Gen befindet sich immer auf einem X-Chromosom.
Lebenslange Therapie
Eine medikamentöse Therapie gibt es seit fast 20 Jahren. Patienten wird das fehlende Enzym alle paar Wochen intravenös verabreicht. Die Therapie ist lebenslang, ihr Erfolg messbar. Ähnlich wie beim Diabetes, wo zur Therapiekontrolle der Blutzucker-Langzeitwert bestimmt wird, kann man bei Morbus Fabry das Lyso-GL3 bestimmen. Je niedriger es ist, desto besser ist die Therapie eingestellt. Steigt das Lyso-GL3, weil sich die Krankheit verändert, muss man die Medikation erhöhen.
Ausgerechnet diese wichtige Therapiekontrolle wird laut dem bekannten US-amerikanischen Fabry-Spezialisten Prof. Dr. med. Robert J. Desnick noch zu wenig gemacht. Desnick sieht Parallelen bei der Kontrolle von Diabetes und Morbus Fabry. Er setzt sich deshalb auch bei Fabry für ein konsequentes Monitoring ein.
