Stolpern gehört zum Leben. Doch was, wenn es immer öfter geschieht? Wenn der Körper das Gleichgewicht verliert und Bewegungen unberechenbar werden? Für viele beginnt so die Friedreich-Ataxie, eine seltene, vererbbare Erkrankung des Nervensystems.
Zuerst wird die Balance zur Herausforderung, dann das Sprechen
Die Ursache ist eine genetische Veränderung auf dem Chromosom 9, welches die Bauanleitung für das Protein Frataxin enthält. Dieses ist entscheidend für die Energieproduktion in den Zellen. Bei zu geringer Menge kommt es im Verlauf zu einer Degeneration der spinocerebellären Bahnen und des Kleinhirns, was die typischen Störungen von Gleichgewicht, Koordination und Bewegung verursacht.
Die Krankheit schreitet langsam, aber stetig voran. Erste Anzeichen treten häufig zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr auf, manchmal auch früher oder deutlich später. Der Gang wird unsicher, das Gleichgewicht lässt nach, Bewegungen verlieren ihre Präzision. Mit der Zeit werden Sprechen, Schreiben oder das Halten kleiner Gegenstände schwieriger.
Die Krankheit hat ihr eigenes Tempo
Neben den motorischen Störungen treten auch Skelettveränderungen wie Hohlfüsse oder Skoliose auf. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt Herzprobleme, insbesondere eine Herzmuskelerkrankung. Rund zehn Prozent leiden zusätzlich unter Diabetes mellitus. Die Krankheit beeinträchtigt jedoch in der Regel nicht die intellektuellen Fähigkeiten. Wie bei allen degenerativen Krankheiten kann der Verlauf je nach Person langsamer oder rascher sein.
Die Diagnose erfolgt durch neurologische Untersuchungen und eine genetische Analyse. Sie bestätigt die Veränderung im Frataxin-Gen und gibt Familien Klarheit über das Risiko weiterer Fälle. Da Friedreich-Ataxie autosomal-rezessiv vererbt wird, müssen beide Eltern Träger des veränderten Gens sein, damit ein Kind erkrankt.
Medikamente verlangsamen den Verlauf, Therapien fördern zusätzlich
Es gibt medikamentöse Behandlungen, die den Verlauf der Friedreich-Ataxie verlangsamen oder bestimmte Symptome lindern sollen. Diese Therapien zielen darauf ab, die Funktion der Nervenzellen zu stabilisieren. Sie können dazu beitragen, Bewegungsabläufe, Gleichgewicht und allgemeine Leistungsfähigkeit zu erhalten. Ergänzend fördern Bewegungstherapie, Ergotherapie und Logopädie die Koordination, Sprache und Atmung.
Wenn man unsicher ist, sollte man unbedingt mit einem Arzt oder einer Ärztin sprechen. Dank dem Kontakt zu Fachpersonen kann man den Therapieplan laufend anpassen, Komplikationen früh erkennen und neue Entwicklungen in der Forschung nutzen. Auch der Austausch in Selbsthilfegruppen entlastet Betroffene und Angehörige und bietet praktische Unterstützung.
Das sind die häufigsten Symptome
- Unsicherer Gang, Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Muskelschwäche, rasche Ermüdung
- Verminderte Tiefensensibilität
- Fehlende Reflexe, Nervenschäden
- Skelettveränderungen (Hohlfüsse, Skoliose)
- Herzprobleme, teils Diabetes
Mehr Informationen und Unterstützung:
Schweizerische Muskelgesellschaft – Friedreich-Ataxie
www.muskelgesellschaft.ch
