Mit Morbus Gaucher kann man sich nicht anstecken. Morbus Gaucher wird vererbt. Die Krankheit ist sehr selten, denn sie bricht nur aus, wenn beide Elternteile das defekte Gen in sich tragen und es den Kindern weitergeben. So wie bei Linda, 28, aus Zürich, und ihren Geschwistern. Vater und Mutter hatten keine Symptome, ahnten nicht, dass sie Träger einer seltenen Stoffwechselkrankheit sind. Und sowieso, von Morbus Gaucher hatten sie noch nie etwas gehört. Selbst die Ärzte waren anfänglich nicht im Bild.
Linda braucht lebenslang Medikamente
Erst nach der Geburt des ersten Kindes kam man der Krankheit langsam auf die Spur. Bei Linda – Jahre später – war schon vor der Geburt klar: Sie wird mit Morbus Gaucher zur Welt kommen. Zu diesem Zeitpunkt bekamen ihre Geschwister bereits die rettende Enzymersatztherapie. Alle zwei Wochen wird das Medikament verabreicht, behutsam per Tropf in die Blutbahn gegeben, damit sich der Körper langsam gewöhnen kann. Lebenslänglich. Es ist die einzige Therapie, die die Krankheit stoppen kann. Doch sie ist teuer. Das war auch der Grund, warum verschiedene Mediziner die Geburt von Linda kritisch sahen.
Die Infusionen waren ein Familien-Event
Linda kam zur Welt und profitiert wie ihre Geschwister von der gleichen Behandlung. Etwa im Alter von drei bis vier Jahren starteten die Ärzte damit. «Für mich war die Infusion, die rund zwei Stunden in Anspruch nimmt, immer ganz normal. Sie gehört auch heute zu mir. Damals war es eine Art Familien-Event. In der ersten Zeit wurden wir zu dritt im Kinderspital behandelt, immer am Mittwochnachmittag, weil dann schulfrei war. Später kam eine Fachfrau zu uns nach Hause. Wir drei Kinder hingen gleichzeitig am Tropf und haben zusammen mit der Fachfrau Znacht gegessen. Es entstand ein Vertrauensverhältnis. Das ist wichtig.»
Dank der Therapie ist Linda symptomfrei
Letztes Jahr hat Linda ihr eigenes Kind zur Welt gebracht. Der Kleine ist zwar ebenfalls Träger von Morbus Gaucher, aber er wird nicht daran erkranken, weil sein gesunder Vater ihm kein Gaucher-Gen vererbt hat. So wird der Kleine keine Symptome haben, braucht keine Therapie und wächst ganz normal auf. «Auch ich als Mutter kann ein ganz normales Leben führen. Dank der Therapie bin ich symptomfrei und habe die besten Blutwerte, die man unter diesen Umständen haben kann. Es ist ein grosses Glück.»
Eine Sache möchte Linda noch loswerden. «Weil Morbus Gaucher so selten ist, gibt es nicht viele Betroffene. Ich hätte mir unter den wenigen Gaucher-Fällen einen besseren Kontakt gewünscht. Aus Datenschutzgründen läuft alles leider sehr diskret ab. Dabei sehnt man sich ganz stark nach Erfahrungs- und Gedankenaustausch mit anderen Patientinnen und Patienten.»
Man muss daran denken
Dr. Laura Horka, Oberärztin am Universitätsspital Zürich mit dem Spezialgebiet angeborener Stoffwechselkrankheiten, über Morbus Gaucher.
Linda wurde erst mit vier Jahren behandelt. Warum nicht gleich nach der Geburt?
Man kann bei seltenen Krankheiten wie Morbus Gaucher nicht automatisch von der Genmutation auf die Schwere der Krankheit schliessen. Selbst zwei Menschen mit der gleichen Genetik können unterschiedlich stark betroffen sein. Es gibt sogar Menschen mit der krankhaften Mutation, die kaum oder keine Beschwerden haben. Hier wäre die teure Therapie nicht sinnvoll. Darum wartet man ab, ob Krankheitssymptome auftreten. Wenn ja, wird sofort behandelt. Wer behandelt wird, kann ein nahezu normales Leben führen.
Nicht bei allen Betroffenen kennt man die Diagnose so früh wie bei Linda. Wo hapert es?
Hauptsächlich am Bewusstsein für die Krankheit. Nicht jede Ärztin oder jeder Arzt denkt bei einer grossen Milz oder Knochenschmerzen als erstes an Morbus Gaucher. Einige der Symptome passen eben auch zu anderen, harmlosen Krankheiten.
Was müsste sich ändern?
Man muss immer an die Möglichkeit von Morbus Gaucher denken. Wenn Eltern oder Geschwister bereits diagnostiziert sind, ist es einfach. Schwieriger ist es, wenn bisher niemand in der Familie eine Diagnose hat.
