Ohne Behandlung haben Fabry-Patienten keine hohe Lebenserwartung. Einzelne Organe oder ganze Systeme – betroffen sind vor allem Nerven, Nieren, Herz und Blutgefässe – werden bei ihnen zur überquellenden Deponie für eine bestimmte Fettsubstanz. Ihr Körper ist nicht in der Lage, dieses Fett alleine abzubauen, denn ihm fehlt das nötige Enzym.
Helfen kann eine lebenslange Enzymersatztherapie. Die Therapie ist erprobt, aber sie ist kein Selbstläufer. Einige Studien zeigen, dass sie besonders gut wirkt, wenn man die Krankheit früh behandelt, wenn noch wenige Organe befallen sind und wenn man die Medikamentendosis bei Bedarf erhöht. Da Morbus Fabry über die Zeit verschiedene Gesichter zeigt, sind die Erkrankten ganz unterschiedlich betroffen, abhängig von Alter, Geschlecht und Genetik.
Patienten individuell betreuen und aufklären
Eine europäische Expertengruppe mahnt nun, Patienten von allem Anfang an individuell zu betreuen und aufzuklären: Über die Ziele der Therapie, über die Möglichkeiten der Therapie und besonders auch über den richtigen Einsatz der Medikamente. Zur Auswahl stehen zwei Enzymersatztherapien, die sich in der Dosis und somit auch in der Infusionsdauer unterscheiden. Da die Enzymersatztherapie alle 14 Tage über eine Tropfinfusion verabreicht werden muss, wählen die Patienten gerne die kürzere Infusionsdauer. Dass sie damit vielleicht eine zu geringe Dosis des Medikamentes bekommen, würden sie häufig nicht wissen. Vor allem bei starken Symptomen sei zur Ausschöpfung der Therapie oft eine höhere Dosierung erforderlich. Die internationalen Experten meinen, dass gerade hier Verbesserungspotenzial besteht. Speziell bei einer voranschreitenden Krankheit ist die Wahl der richtigen Medikamentendosis eine Daueraufgabe. Um sie eruieren zu können, müssen Therapieziele vereinbart, gemessen und kontrolliert werden. Und zwar ganz individuell, denn der genetische Defekt kann von Patient zu Patient verschiedene Erscheinungen und Ausprägungen haben.
Unspezifische Symptome erschweren Diagnose
Genau hier liegt auch das Problem einer Diagnose. Die unspezifischen Symptome von Morbus Fabry passen auf den ersten Blick auch zu anderen, viel häufigeren, aber weniger dramatischen Erkrankungen. Ärzte tun sich schwer, weil sie wegen der Seltenheit nicht mit Morbus Fabry rechnen oder nicht Bescheid wissen. Betroffene irren jahrelang von Pontius zu Pilatus, werden falsch oder gar nicht behandelt – teilweise sogar als Psychofall abgestempelt – und verlieren wertvolle Zeit. Dabei wäre es ein Leichtes, die Krankheit mit einem Bluttest zu entlarven.
Nur etwa 100 Schweizerinnen und Schweizer werden derzeit behandelt. Schätzungsweise doppelt so viele wissen nichts von ihrer Erkrankung.

Was kann man tun?
Dorothea Vollenweider, Präsidentin der Patientenorganisation fabrysuisse, kümmert sich seit Jahren um Fabry-Patienten und ihre Anliegen.
Sind Sie erste Anlaufstelle bei Verdacht auf Morbus Fabry?
Ja, die Leute erkundigen sich direkt bei uns, wenn sie einen Verdacht hegen. Sie kommen meist, wenn sie einen Artikel darüber gelesen haben und sich betroffen fühlen.
Kommen auch diagnostizierte Patienten zu Ihnen?
Ja, gleich nach der Diagnose suchen sie Anschluss bei uns, um Genaueres über Verlauf, Therapie, Forschung und Alltagsgestaltung zu erfahren. Einige nehmen seit Jahren an unseren Veranstaltungen teil.
Wie gelangen die neusten Informationen über Forschung und Therapie zu den Betroffenen?
Sie werden von uns zweimal pro Jahr mit einem e-Letter informiert. Zusätzlich gibt es zweimal pro Jahr Einladungen zu Fachreferaten, an denen auch die Gemeinschaft unter den Patienten gepflegt wird.