Unentdeckt sind die Folgen fatal

In einer gesunden Lunge sorgt das Alpha-1-Antitrypsin dafür, dass die empfindlichen Lungenbläschen vor Entzündungen, die durch Krankheitserreger oder auch Tabakrauch verursacht werden, geschützt sind. Ist kein oder zu wenig Alpha-1-Antitrypsin vorhanden, reicht die Schutzfunktion nicht aus, was zu Lungen- und Leberschädigungen führen kann. Anstelle von Millionen elastischer Lungenbläschen bilden sich gros­se Blasen. So kann weniger frische Luft aufgenommen werden, und der Körper bekommt zu wenig Sauerstoff. Die Atemnot nimmt zu, die körperliche Leistungsfähigkeit wird immer mehr eingeschränkt. Die langfristige Folge ist ein Lungenemphysem. Ebenso können starke Schädigungen der Leber auftreten. Entdeckt wurde die Krankheit erst 1963.

Drei Millionen Betroffene weltweit

Der Mangel an Alpha-1-Antitrypsin ist ein Gendefekt. Ein Mensch erkrankt, wenn sowohl Mutter als auch Vater die Genveränderungen vererben. Etwa 1600 Betroffene leben in der Schweiz. Spezialisten gehen davon aus, dass erst etwa 10 bis 20 Prozent erfasst sind. Weltweit rechnet man mit drei Millionen Patien­tinnen und Patienten. Die Symptome treten oft bereits zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann mit einer Therapie ausgeglichen werden. Deshalb ist es wichtig, dass die Krankheit frühzeitig entdeckt wird. Eigentlich sollte jeder Patient mit COPD, der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung, einmal in seinem Leben auf Alpha-1-­Antitrypsin-Mangel getestet werden. Die ersten Symptome bei COPD wie Husten, Auswurf und Atemnot ähneln dem Alpha-1-­Antitrypsin-Mangel. Deshalb spricht man auch von genetischer COPD. Wichtig ist das vor allem für die Nachkommen.

Wichtig für COPD-Patienten

Leiden Sie an COPD? Haben Sie sich noch nicht auf genetische Ursachen der Krankheit testen lassen? Gemäss den aktuellen Leitlinien sollte jeder Patient und jede Patientin einmal im Leben auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel überprüft werden. Schaffen Sie jetzt Klarheit für sich und Ihre Familie. Sprechen Sie Ihren Arzt darauf an.

Mehr Infos unter www.alpha-1.ch und www.lungenliga.ch