Zu allererst: Morbus Gaucher ist selten. Doch genau darin liegt das Problem. Viele Ärzte kennen die Krankheit nicht oder denken nicht an sie, obwohl die Symptome gut passen würden.
Was sind die Symptome? Zum Beispiel häufiges Nasenbluten oder viele blaue Flecke am Körper nach kleinen Stössen. Oder eine stark vergrösserte Milz oder Leber, die auf Zwerchfell und Lunge drücken, sodass das Atmen immer schwerer fällt. Typisch sind auch Knochen- und Gelenkschmerzen und ein Verlust von Knochensubstanz am ganzen Körper. Manche Knochen verformen sich sogar deswegen.
Kaum Energie? Fehlende Konzentration?
Schon Kinder sind betroffen. Hat Ihr Sohn oder Ihre Tochter im Schulturnen kaum Energie? Fehlt die Konzentration bei den Schulaufgaben und ist er oder sie auch nach acht Stunden Schlaf noch sehr müde? Das kann harmlos, aber eben auch Morbus Gaucher sein. Kinder mit Morbus Gaucher wachsen oft langsamer als Gleichaltrige, sofern sie nicht richtig behandelt werden. Auch die körperliche Reife kann sich verzögern.
Bei Morbus Gaucher kann der Körper den zuckerhaltigen Fettstoff Glukozerebrosid nicht in seinen Zucker- und Fettanteil aufspalten. Er steht so weder für den Stoffwechsel zur Verfügung, noch kann er abgebaut werden. Die Folge: Glukozerebrosid verbleibt in den Makrophagen, also den Fresszellen des Körpers, und wird dort gespeichert. Am häufigsten reichern sich die Zellen in der Milz, der Leber sowie im Knochenmark an. Sehr viel seltener werden sie auch in anderen Geweben gespeichert, u.a. der Haut, den Augen, den Lungen, dem Herzen und den Nieren. In wenigen Fällen kann sogar das Nervensystem betroffen sein.
Sprechen Sie Ihren Arzt darauf an, wenn Sie Verdacht hegen. Eine Diagnose ist relativ einfach, wenn man gezielt nach Morbus Gaucher sucht. Je früher die Therapie beginnt, desto besser der Erfolg.
