Vielleicht ist die Diagnose falsch

Sie haben Knochenschmerzen, aber es ist weder Arthritis noch Osteoporose? Sie haben wenig weisse Blutkörperchen, aber es ist keine Leukämie? Lesen Sie weiter, denn es könnte Morbus Gaucher sein. Wir suchen Menschen mit dieser seltenen Krankheit.

Morbus Gaucher
Bild: fotolia.de, Urheber: sdecoret 002

Es dauert oft Jahre, bis Menschen mit Morbus Gaucher eine Diagnose erhalten. Der Leidensweg ist für die meisten lang und beschwerlich. Weil weder Ärzte noch Patienten an Morbus Gaucher denken oder weil sie von dieser Krankheit noch nie etwas gehört haben. Das wollen wir ändern.

Morbus Gaucher ist die häufigste der rund 50 seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten. Sie wird durch einen Mangel jenes Enzyms verursacht, das zuckerhaltige Fettstoffe in Zucker und Fett aufspaltet. Die nicht abgebauten Fettstoffe reichern sich in den Fresszellen des Körpers an, die vor allem in Milz, Leber und Knochenmark zu dicken Gaucher-Speicherzellen anschwellen lassen, was zum charakteristischen Erscheinungsbild der Krankheit führt. Die Folge sind leichte bis schwere, zum Teil sogar lebensbedrohliche Symptome, die ab der Kindheit bis ins hohe Lebensalter auftreten können.

Das Problem mit den Symptomen

Oft werden die Symptome fälschlicherweise anderen Krankheiten zugeordnet. So können Knochenschmerzen bei Erwachsenen zur Diagnose Arthritis oder Osteoporose führen, bei Kindern können sie als Wachstumsschmerzen fehlgedeutet werden. Die verminderte Zahl weisser Blutzellen lässt an eine Leukämie denken. Die Kombination aus Milz- und Lebervergrösserung mit den entsprechenden Blutbildveränderungen und Knochenmark-Symptomen sind aber ein deutlicher Hinweis auf Morbus Gaucher.

Das sind die Symptome:

  • Milzvergrösserung, in Extremfällen auf das 30-fache der Norm
  • Lebervergrösserung, oft auf das zwei- bis dreifache der Norm
  • Zirrhose, das heisst Narbenbildung in der Leber
  • Leberfunktionsstörungen
  • Druckgefühl im Bauchraum
  • Knochenschmerzen
  • Rasche Ermüdbarkeit

Viele wissen es einfach nicht

Im Schnitt erkrankt eine von 40 000 bis 60 000 Personen in der Gesamtbevölkerung an Morbus Gaucher. Das sind weniger als 100 000 Menschen weltweit. Allerdings sind in der aschkenasisch-jüdischen und in der türkischen Bevölkerung mit einer von etwa 600 Personen deutlich mehr Menschen von Morbus Gaucher betroffen. In der Schweiz sind total nur 25 Personen diagnostiziert. Rein rechnerisch müssten es aber rund 200 sein.

Bluttest bringt Klarheit

Heute ist eine eindeutige Diagnose des Morbus Gaucher durch einen Bluttest möglich, bei dem die Aktivität des betreffenden Enzyms bestimmt wird. Erschwerend in der Früherkennung ist jedoch, dass der Arzt überhaupt erst einmal an die seltene Erbkrankheit denken muss, um die notwendigen Untersuchungen zu veranlassen. Leider werden aufgrund der unspezifischen Symptome auch Patienten mit schweren Formen nicht frühzeitig erkannt, die von einer Therapie profitieren würden.

Wie sieht es bei Ihnen aus?

Haben Sie auch solche Symptome, die lange verkannt wurden. Haben Sie schon eine Diagnose? Wer hat sie gestellt? Wer schöpfte Verdacht? Ihre Erfahrungen sind wichtig und können ähnlich Betroffenen weiterhelfen.

Schildern Sie uns Ihre Symptome: [email protected]. Ihre Zuschrift wird vertraulich behandelt und nicht weitergegeben.

 

Dieser Eintrag wurde veröffentlicht am 23.05.2019.

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