Der Knackpunkt liegt bei der Diagnose. Morbus Fabry versteckt sich vielfach hinter Symptomen, die auch zu anderen Krankheiten passen. Um die Fabry-Krankheit zu entdecken, muss man erst einmal auf die Idee kommen, dass es Morbus Fabry sein könnte. Die meisten Ärzte hören zwar während des Studiums etwas von dieser Krankheit. Doch weil nur die wenigsten in ihrem Berufsleben jemals mit einem Fabry-Patienten konfrontiert werden, stellen sie die Verbindung zum damals Gelernten meist nicht her.
Das möchte die Interessensgemeinschaft fabrysuisse ändern und das seltene Krankheitsbild bekannter machen. Sowohl bei Ärzten als auch in der Bevölkerung, bei Lehrpersonen und anderen Betreuern, die mit möglichen Fabry-Fällen schon früh in Berührung kommen. Fabry-Kinder könnten beispielsweise den Turnlehrerinnen und Turnlehrern auffallen, weil sie nicht selten als scheinbar bewegungsfaul gelten oder von schmerzhaftem Brennen an Händen und Füssen berichten.
Geza Varga ist seit einem guten Jahr Präsident von fabrysuisse. Der ausgebildete Biochemiker ist zwar selber nicht betroffen, war aber an einer Forschungsarbeit im Zusammenhang mit Morbus Fabry am Universitätsspital Zürich beteiligt. «Wir wollten herausfinden, ob man mit Ultraschalluntersuchungen Veränderungen am Herz entdeckt, die für Morbus Fabry typisch sind, und so den Weg zur gesicherten Diagnose finden.»
Ein Bluttest schafft Klarheit
Der Weg dorthin ist oft eine Odyssee. Viele Betroffene können schier unglaubliche Leidensgeschichten erzählen, bis endlich ein Befund da ist. «Nicht selten werden sie als Simulanten dargestellt oder als Hypochonder abgestempelt», sagt Geza Varga. «Besonders, solange die Diagnose fehlt. ‹Der hat doch einfach keine Lust zu arbeiten›, heisst es dann bisweilen. Dabei kann man mit einem Bluttest zweifelsfrei herausfinden, ob es Morbus Fabry ist oder nicht. Auf die Idee eines Bluttests kommt natürlich nur jener Arzt, der die Möglichkeit der Fabry-Erkrankung in Betracht zieht. Die Diagnose ist für den Patienten zwar immer ein Schock, doch die Erleichterung, dass das Leiden endlich einen Namen hat, und vor allem auch behandelbar ist, überwiegt nach kurzer Zeit. Je früher die Enzymersatz-Therapie beginnt, desto besser können die Organe vor Schaden bewahrt werden.»
Es gehe nun darum, die versteckte Krankheit sichtbar zu machen. Kein Fabry-Betroffener solle mehr durch den Raster fallen. «Vielleicht finden wir ein Screening, das die Träger der Krankheit auf einfache Art früh erkennt. So kann ihnen mit der Enzymersatz-Therapie und ergänzenden Massnahmen ein viel längeres Leben und eine bessere Lebensqualität beschert werden.»
Vererbbar aber nicht ansteckend
Morbus Fabry ist eine seltene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie ist nicht ansteckend, sondern wird vererbt. Patienten mit Morbus Fabry fehlt das Enzym Alpha-Galactosidase, das den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen mit der Bezeichnung GL-3 in den Zellen ermöglicht und so wie eine Art Kehrichtabfuhr wirkt. Wird die Krankheit nicht behandelt, gehen erst einzelne Zellen, später ganze Organe kaputt, weil sie von GL-3 überschwemmt werden. In erster Linie werden Herz, Nieren und Nervensystem angegriffen. Betroffene können an heftigen Schmerzen, Brennen beziehungsweise Kälteempfindlichkeit in Händen und Füssen bei Anstrengung, fehlender Schwitzfähigkeit, schneller Müdigkeit und letztlich Depressionen leiden. Auch können Hautveränderungen oder nur durch Augenärzte diagnostizierbare Ablagerungen den wichtigen Hinweis auf den Enzymmangel liefern. Diese Symptome können einzeln, aber auch kombiniert auftreten. In der Fabry-Therapie werden die Patienten mit Monitoring überwacht, so dass die Medikamentendosis optimal an die vorhandene Menge GL-3 angepasst werden kann.
So erkennen Sie Morbus Fabry
Fabry-Betroffene leiden an folgenden Symptomen, die teils unspezifisch, aber dennoch sehr typisch sind.
Kribbelndes Gefühl in Händen und Füssen ist belastend und kann zu Motivationsverlust und Depressionen führen.
Akute Schmerzen treten meist bereits in den ersten Lebensjahren auf. Einschiessende, brennende Schmerzen in Armen und Beinen. Dauern zwischen Minuten und Tagen. Werden durch körperliche Anstrengungen, Fieber und Stress ausgelöst oder verschlimmert.
Angiokeratome sind kleine, dunkelrote bis blaubräunliche Hautflecken, die auf Höhe Bauchnabel bis Knie, vor allem in der Schamgegend entstehen.
Fehlendes Schwitzen wegen gestörter Regulation der Schweissdrüsen. Patienten vertragen Hitze und körperliche Anstrengungen schlecht und reagieren mit Übelkeit, Benommenheit, Kopfschmerzen oder Ohnmachtsanfällen.
Ablagerungen in der Niere können im Laufe weniger Jahre zum totalen Ausfall der Nierenfunktion führen. Dialyse und Nierentransplantation sind die Folgen.
Herz-Kreislauf-Probleme wegen einer Herzmuskelverdickung der linken Kammerwand führen zu Atemnot bei Anstrengungen. Es besteht ein hohes Risiko für Anginapectoris, Herzinfarkt oder Schlaganfall.
Weitere Informationen: www.fabrysuisse.ch
